As crianças nascidas com a forma mais grave de cegueira na infância agora podem ser encontradas após a terapia genética subterrânea em um hospital do NHS.
As crianças que sofrem de condição genética muito rara podem encontrar formas, brinquedos, reconhecer os rostos e, em alguns casos, ler e escrever.
Devido a um raro comprometimento genético que afeta o gene AIPL1, eles nascem com defeito grave.
Essa condição, também conhecida como amorose congênita de Leber, é uma forma de distração da retina, ou seja, a visão da criança é rapidamente piorada e é suficiente apenas para distinguir entre luz e escuridão.
Os nascimentos condicionais são legalmente considerados cegos e devem se qualificar para a prática de ‘viver’ até quatro anos de idade.
É o primeiro tratamento eficaz do mundo para a forma mais grave de cegueira na infância e apenas uma hora.
O processo mais simples inclui o comprometimento das cópias saudáveis do gene afetado com a sensibilidade ‘kick-start’ na parte de trás de um olho.
11 pessoas foram selecionadas por especialistas de Moorefields e Instituto de Oftalmologia da UCL em 2020 e essas atividades foram realizadas no Hospital Great Armond Street.
As crianças nascidas com a forma mais grave de cegueira na infância agora podem ser encontradas após a terapia genética subterrânea em um hospital do NHS. Jes (à direita), seis, ele foi tratado aos dois anos de idade. A foto do pai dela (à esquerda)
A cirurgia de Jes se tornou apenas quatro pequenas cicatrizes nos olhos
A família viajou de Connecticut nos Estados Unidos para cirurgia subterrânea
Essa condição é muito rara, e crianças de todo o mundo devem ser encontradas, famílias que viajam dos EUA, Turquia e Tunísia para Londres.
O Jazz, um americano, manteve o tratamento genético aos dois anos de idade em Londres.
Quando criança, seus pais perceberam que algo não estava certo sobre sua visão.
“Quando as crianças começam a sorrir, as oito semanas, Jes ainda não fez isso”, disse sua mãe DJ à BBC.
Após várias visitas e muitos testes para os médicos, dizia -se que a família tinha estado raro.
“É claro que você não acha que isso acontecerá com você, mas finalmente houve muito conforto e alívio para descobrir … porque nos deu uma maneira de avançar”, disse o pai de Jes, Brendon.
Quando ele ouviu falar dos testes de teste em Londres, a família teve uma conferência sobre condição ocular.
A cirurgia de Jesus é rápida e “muito fácil”, disse sua mãe, apenas quatro pequenas cicatrizes nos olhos.
As crianças dirigem carros Legoland após um mês de tratamento certo
Um bebê nascido em criança é visto como um passeio de bicicleta após a prática de
Essa condição é muito rara, crianças de todo o mundo devem ser encontradas, famílias que viajam dos EUA, Turquia e Tunísia para Londres
O processo mais simples inclui as cópias saudáveis do gene afetado na parte de trás de um olho para a sensibilidade ‘Kick-start’ à sensibilidade
No primeiro mês de tratamento, Brendon notou Jase Sproup para transmitir a luz solar brilhante pelas janelas de sua casa.
O progresso de seu filho é “muito surpreendente”.
Antes da cirurgia, podemos manter um objeto próximo ao rosto e ele não pode monitá -lo.
Agora ele tira as coisas do chão.
“É muito difícil sublinhar o impacto de ter um pouco de visão”, disse Brendon.
Para lidar com quaisquer problemas de segurança, o tratamento genético foi administrado apenas um olho para quatro pacientes.
Mais tarde, outro grupo de sete crianças foi tratado aos dois olhos. Todos os 11 tiveram respostas significativas para o tratamento, e isso trouxe de volta sua opinião.
A nova medicina genética veio de Biotech, Meiragtx.
Uma criança que foi tratada com o olho esquerdo pode ser vista quatro anos após a prática
“Estamos incrivelmente empolgados com a transformação do tratamento em todas as crianças pequenas que têm esse medicamento genético”, disse o Dr. Alexandrea Forbes, presidente e CEO da Mectet.
Melhorias comprovadas no benefício do tratamento não são comprovadas em comparação com qualquer terapia genética ocular em qualquer IRT. Essas melhorias foram estendidas fora das consequências significativas da visão e dos benefícios da mudança de vida em todas as áreas de todo o desenvolvimento, incluindo comunicação, comportamento, escola, humor, benefícios psicológicos e coordenação social. ‘
O Professor de Cirurgia Aposentador do Conselheiro do Instituto de Oftalmologia da UCL, James Paentridge, disse: ‘Os pais descrevem seu movimento, sua liberdade, sua capacidade de encontrar seu caminho e em reconhecimento às formas, rostos e imagens.
“Algumas crianças são capazes de ler e escrever, o que é algo que não se espera nessa situação.
Os pesquisadores disseram que novas inovações oferecem esperança de que as crianças que sofrem de formas raras e comuns de cegueira genética possam se beneficiar da medicina genética.
Outras tarefas estão sendo realizadas para confirmar o estudo inicial que aparece no Lanset Medical Journal.
